مرتضی مختاری

با استفاده از مدل های معادلات ساختاری (SEM) می توان شبکه ای از متغیّرهای پنهان را از صفات اندازه گیری شده بدست آورد و برای نشان دادن روابط علّی بین فنوتیپهای صفات و استنباط اندازه آنها استفاده کرد. در این مطالعه به عنوان نمونه ای از قابلیت SEM، متغیّر پنهان اندازه بدن(BS) در خوک با استفاده از پنج اندازه بدن شامل طول بدن (BL)، ارتفاع بدن (BH)، عرض سینه (CW)، دور قفسه سینه (CG) و دور گردن(TG) مدل-سازی شد و همچنین مرتبط ترین چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) و ژن های مرتبط با BS با استفاده از روش بهترین پیش بینی خطی نااریب ژنومی مبتنی بر مطالعات پویش ژنومی(GBLUP-GWAS) شناسایی شد. حیوانات با استفاده از PorcineSNP80 Bead Chip ، شامل 68528 SNP در کل ژنوم خوک ژنوتیپ شدند. پس از کنترل کیفیت، 592 فرد ژنوتیپ شده باقی ماند و در نهایت 52710 SNP برای تجزیه و تحلیل بیشتر استفاده شد. برای انجام یک مطالعه پویش ژنومی (GWAS)بر روی صفت پنهان BS، از یک مدل خطی مختلط استفاده شد و در مجموع 53 SNP معنی دار را شناسایی شدند. علاوه بر این، مشخص شد که نه ژن، شامل ARHGAP12، TMEM108، TIAM1، RHOB، POU4F1، FSTL4، CCN2، BFSP2 و ATRNL1 با صفت BSدرخوک ها مرتبط بودند. همچنین به عنوان کاربرد دیگری از مدل های معادلات ساختاری در انجام مطالعات پویش ژنومی، در بره های بلک فیس اسکاتلندی برای شناسایی مرتبط ترینSNP و ژن های مرتبط با تعداد تخم استرانژیلوس ها در مدفوع(SFEC)، ایمونوگلوبولین (IgA)و وزن بدن (BW)در دو حالت مدل معادلات ساختاری (SEM)و مدل چند صفتی (MTM) از روش GBLUP-GWAS استفاده شد. داده های فنوتیپی شامل SFEC، IgA وBW در 24 هفتگی مربوط به 752 بره صورت سیاه اسکاتلندی بودند که با استفاده از Ovine 50 SNP BeadChip ژنوتیپ شده بودند. پس از کنترل کیفیت، 44388 SNP برای تجزیه و تحلیل بیشتر باقی ماند. برای انجام GWAS روی صفات، از یک مدل خطی مختلط استفاده شد و در مجموع 26 SNP معنی دار را شناسایی شدند. پس از تفکیک اثرات SNP ها، در حالت اثرات مستقیم ژن هایWNT5A,GPR162,CD4 درحالت اثرات غیر مستقیم ژن هایPKD2,SPP1,CCSER1 اثرات کل ژن هایNAP1L5 GPR162,CD4,PKD2 و در حالت SEM ژن SPP1با BW در گونه گوسفند مرتبط بودند که به عنوان ژن های کاندیدا شناسایی شدند.